OBAVEZNI SKRINING BEBA NA SMA POČINJE 14. SEPTEMBRA
Za novorođenu decu u svim porodilištima u Srbiji, od 14. septembra počinje obavezan skrining na retku bolest spinalnu mišićnu atrofiju (SMA) o trošku Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje. Kako je danas saopštio RFZO, cilj uvođenja tog skrininga odmah po rođenju jeste rana dijagnostika još u pre-simptomskoj fazi bolesti koja je od suštinskog značaja za ishod lečenja spinalne mišićne atrofije, a testiranjem po rođenju neće se više gubiti vreme na postavljanje dijagnoze. Kako se navodi, uzimanje uzoraka će se vršiti u svim porodilištima u Srbiji, dok će se analiza uzoraka raditi na Biološkom fakultetu Univerziteta u Beogradu, čiji zaposleni u Centru za humanu molekularnu genetiku, imaju višedecenijsko iskustvo u molekularno-genetičkoj dijagnostici retkih bolesti, pre svega neuromišićnih i neurodegenerativnih, i adekvatno obrazovane ljudske kapacitete za obavljanje ovog skrininga.
Testiranje na SMA nije jedini skrining koji se radi kod tek rođenih beba o trošku tog fonda, već da se obavezni skrining radi i za fenilketonuriju, hipotireozu i od 2021. godine za cističnu fibrozu.
